«Солнечные дети» - дети с синдромом Дауна

«Солнечные дети» – дети с синдромом Дауна


Синдром Дауна. Сегодня каждый семисотый ребенок рождается с этим генетическим заболеванием. Какую роль в этом играет позднее материнство? Стоит ли вмешиваться в природу? Как определить синдром Дауна до родов?

«Солнечные», так называют детей с синдромом Дауна за их открытое сердце, в котором нет места злобе, зависти и страху. Согласно статистике фонда «Даунсайд Ап», только в России ежегодно появляется на свет 2,5 тысячи малышей с такой генетической патологией, и количество новорожденных с синдромом Дауна, к сожалению, растет год от года. В чем причина, какую роль играют популярные ныне поздние беременности и роды? Почему медицина не способна переломить ситуацию?

Виноваты ли родители?

«Солнечные дети» - дети с синдромом ДаунаЕще до того, как ученые разгадали природу «солнечности» детей с синдромом Дауна, было замечено, что возраст матери обычно взаимосвязан с рождением больного ребенка. Симптомы «монголизма», как раньше именовали синдром Дауна, особую внешность и отставание в развитии, чаще имели дети немолодых матерей. Современные данные подтверждают эти наблюдения, если вероятность рождения больного малыша у женщины в возрасте 20-24 года составляет 1 к 1562, в возрасте матери 35-39 лет −1 к 214, то среди 45-летних женщин каждые 19-е роды знаменуют появление на свет «малыша от солнца».

В США, по данным опросов, каждая четвертая женщина создает семью и рожает после 35 лет. В России за период с 1990 по 2000 годы рождаемость среди 35-40-летних женщин выросла вдвое по сравнению с 25-30-летними, эта тенденция отчасти является результатом антиэйджинговых программ.

Биологический возраст никто не отменял!

«Солнечные дети» - дети с синдромом ДаунаСегодня выглядеть старше своих лет или согласно возрасту стало как-то неприлично. Мы стремимся сохранить молодость и здоровье, как можно дольше, нам удается влюбляться, любить, быть любимыми и активными в половой жизни. Рождение детей в возрасте, который сто лет назад считался старческим, ныне стало едва ли не нормой. Но мы отказываемся верить в то, что антиэйджинг сыграл с нами злую шутку и стараемся не замечать, что современные женщины все чаще рожают детей с синдромом Дауна.

Возраст женщины отражается на качестве ее генетического материала, когда в половых клетках накапливается множество мутаций генов. Чтобы сократить риск накопления генных аномалий в популяции человека, природа запрограммировала снижение плодовитости женщины по мере старения, вплоть до полного прекращения детородной функции и наступления менопаузы.

В своем желании иметь детей женщины преодолевают любые препоны. В ход идут ЭКО, ИКСИ, гормональные препараты, увеличивающие риск появления пороков развития у эмбриона. Понимая серьезность проблемы, медики предлагают возрастным женщинам донорскую яйцеклетку. На Западе до 50% поздних беременностей имеют такое происхождение, большинство пар считают, что здоровье ребенка намного важнее, чем его генетическое родство с матерью.

Природа синдрома Дауна

Несмотря на то, что генетическая природа синдрома Дауна была открыта еще в 1950 г., она по-прежнему остается загадкой для ученых. Известно, что природа «солнечности» детей — в хромосомном наборе их клеток, по непонятным причинам во время созревания яйцеклетки хромосомы не могут разойтись и при слиянии женской гаметы со сперматозоидом формируется зигота с трисомией по 21-й паре.

Предположительно, это ошибка связана с «возрастными» изменениями в энергетических структурах яйцеклетки. В Великобритании начаты клинические испытания нового метода, который позволит омолаживать яйцеклетки путем пересадки ядра в донорскую цитоплазму, но пока никто не в состоянии предотвратить развитие синдрома Дауна.

Предродовая диагностика: как определить синдром Дауна?

«Солнечные дети» - дети с синдромом ДаунаСкрининг на генетическую патологию, проводимый во втором триместре беременности, направлен на выявление синдрома Дауна. Основными диагностическими исследованиями являются УЗИ и биохимический анализ крови, правда, признаки синдрома Дауна лишь косвенные, поэтому для уточнения диагноза женщину направляют на амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона. Достоверность этих методов исследования 99,8%, но они не безопасны для женщины и плода и проводятся по строгим показаниям.

Высокая вероятность синдрома Дауна является поводом для прерывания беременности. В США в 2000 годы 92% женщин поступали именно так, однако теперь положение изменилось и часто принимается решение рожать.

Общая статистика ухудшается, но виновны ли в этом поздние роды? Оказывается, нет, 80% больных детей были рождены матерями, находящимися в детородном возрасте с минимальным риском развития патологии. Возможно, причина в том, что женщины до 35 лет не проходят углубленное генетическое обследование, поэтому врачам не удается предупредить все случаи появления детей с генетической патологией.

«Солнечные дети» — право на жизнь

«Солнечные дети» - дети с синдромом ДаунаТрисомия — тяжелая генетическая патология, обычно приводящая к гибели зародыша и самопроизвольному прерыванию беременности на ранних сроках, но не в случае в трисомией по 21-й паре хромосом. «Солнечные дети» — это единственный случай, когда природа дарует право на жизнь. Причина в том, что 21-я хромосома — самая маленькая из всех хромосом, а значит, содержит минимальное количество генетического материала, хотя и этих лишних 300-400 генов вполне достаточно, чтобы изменить жизнь носителя синдрома.

Осознавая, что профилактики синдрома Дауна не существует, врачи прикладывают максимум усилий к тому, чтобы «солнечные дети» росли и развивались. Пороки сердечно-сосудистой системы, часто сопровождающие синдром, оперируются как можно раньше, для того, чтобы малыш не скитался по больницам, а имел возможность заниматься с педагогами и родителями. Постоянные занятия, любовь, забота и правильное воспитание делают свое дело.

Если ранее появление в семье ребенка с синдромом Дауна считалось непоправимой трагедий и в 85% случаев малышей оставляли в доме малютки, где они без должного ухода и внимания умирали, не достигнув годовалого возраста, сегодня большинство «солнечных» детишек растут и согревают своих родителей эмоциональным теплом. Думается, что нам еще многое предстоит узнать об этих удивительных малышах.

Leave a Reply